ADN:El ácido desoxirribonucleico, o ADN , es un tipo de ácido nucleico, una macromolécula que forma parte de todas las células. Contiene la información genética usada en el desarrollo y el funcionamiento de los organismos vivos conocidos y de algunos virus, siendo el responsable de su transmisión hereditaria.
Desde el punto de vista químico, el ADN es un polímero de nucleótidos, es decir, un polinucleótido. Un polímero es un compuesto formado por muchas unidades simples conectadas entre sí, como si fuera un largo tren formado por vagones. En el ADN, cada vagón es un nucleótido, y cada nucleótido, a su vez, está formado por un azúcar (la desoxirribosa), una base nitrogenada (que puede ser adenina→A, timina→T, citosina→C o guanina→G) y un grupo fosfatovagón con el siguiente.
Lo que distingue a un vagónvagones a lo largo de todo el tren) es la que codifica la información genética: por ejemplo, una secuencia de ADN puede ser ATGCTAGATCGC... En los organismos vivos, el ADN se presenta como una doble cadena de nucleótidos, en la que las dos hebras están unidas entre sí por unas conexiones denominadas puentes de hidrógeno. que actúa como enganche de cada (nucleótido) de otro es, entonces, la base nitrogenada, y por ello la secuencia del ADN se especifica nombrando sólo la secuencia de sus bases. La disposición secuencial de estas cuatro bases a lo largo de la cadena.
Para que la información que contiene el ADN pueda ser utilizada por la maquinaria celular, debe copiarse en primer lugar en unos trenes de nucleótidos, más cortos y con unas unidades diferentes, llamados ARN. Las moléculas de ARN se copian exactamente del ADN mediante un proceso denominado transcripción. Una vez procesadas en el núcleo celular, las moléculas de ARN pueden salir al citoplasma para su utilización posterior. La información contenida en el ARN se interpreta usando el código genético, que especifica la secuencia de los aminoácidos de las proteínas, según una correspondencia de un triplete de nucleótidos (codón) para cada aminoácido.
Esto es, la información genética (esencialmente: qué proteínas se van a producir en cada momento del ciclo de vida de una célula) se halla codificada en las secuencias de nucleótidos del ADN y debe traducirse para poder ser empleada. Tal traducción se realiza empleando el código genético a modo de diccionario. El diccionario "secuencia de nucleótido-secuencia de aminoácidos" permite el ensamblado de largas cadenas de aminoácidos (las proteínas) en el citoplasma de la célula. Por ejemplo, en el caso de la secuencia de ADN indicada antes (ATGCTAGATCGC...), la ARN polimerasa utilizaría como molde la cadena complementaria de dicha secuencia de ADN (que sería TAC-GAT-CTA-GCG-...) para transcribir una molécula de ARNm que se leería AUG-CUA-GAU-CGC-... ; el ARNm resultante, utilizando el código genético, se traduciría como la secuencia de aminoácidos metionina-leucina-ácido aspártico-arginina.
Las secuencias de ADN que constituyen la unidad fundamental, física y funcional de la herencia se denominan genes. Cada gen contiene una parte que se transcribe a ARN y otra que se encarga de definir cuándo y dónde deben expresarse. La información contenida en los genes (genética) se emplea para generar ARN y proteínas, que son los componentes básicos de las células, los "ladrillos" que se utilizan para la construcción de los orgánulos celulares, entre otras funciones.
Dentro de las células, el ADN está organizado en estructuras llamadas cromosomas que, durante el ciclo celular, se duplican antes de que la célula se divida. Los organismos eucariotas (por ejemplo, animales, plantas, y hongos) almacenan la inmensa mayoría de su ADN dentro del núcleo celular y una mínima parte en los elementos celulares llamados mitocondrias, y en los plastos y los Centros Organizadores de Microtúbulos o Centríolos, en caso de tenerlos; los organismos procariotas (bacterias y arqueas) lo almacenan en el citoplasma de la célula, y, por último, los virus ADN lo hacen en el interior de la cápsida de naturaleza proteica. Existen multitud de proteínas, como por ejemplo las histonas y los factores de transcripción, que se unen al ADN dotándolo de una estructura tridimensional determinada y regulando su expresión. Los factores de transcripción reconocen secuencias reguladoras del ADN y especifican la pauta de transcripción de los genes. El material genético completo de una dotación cromosómica se denomina genoma y, con pequeñas variaciones, es característico de cada especie.
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ESTRUCTURA Y COMPOSICIÓN DE CROMOSOMAS: Los cromosomas son las estructuras físicas de la célula eucariota que portan los genes. Estos cromosomas solo son visibles durante la división celular. Mostrando a plenitud sus características morfológicas durante la metafase. La dotación cromosómica del ser humano es de 23 pares, los cuales se clasifican en 22 pares autosómicos y un par sexual. Los miembros de cada par son semejantes y se denominan homologos.
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El cariotipo es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología que están caracterizados y representan todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cada especie al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas en el núcleo de cada célula, organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual. cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona a su vez en bandas e incluso las bandas en sub bandas gracias a las técnicas de marcado.
No obstante puede darse el caso, en humanos que existan otros patrones en los cariotipos lo que se conoce como aberrasiones cromosómicas. Mediante el cariotipado se pueden observar anomalías numéricas y estructurales, cosa que sería muy difícil de observar mediante genética mendeliana.
TINCIÓN: El estudio de los cariotipos es posible debido a la tinción. Usualmente un colorante es aplicado despues que han sido detenidos durante la división celular mediante una solución colchicina. Para humanos las células blancas de la sangre son las usadas más frecuentemente porque ellas son fácilmente inducidas a crecer y dividirse en cultivo de tejidos. Algunas veces las observaciones pueden ser realizadas cuando las células no se están dividiendo. El sexo de un Neonato puede ser determinado por observación de células en la interfase. La mayoría de las especies tienen un cariotipo estándar.
Cariotipo clásico: En el cariotipo clásico se suele utilizar una solución de Giemsa como tinción, para colorear las bandas de los cromosomas, menos frecuente es el uso del colorante quinacridina. Cada cromosoma tiene un patrón característico de banda que ayuda a identificarla. los cromosomas se organizan de forma que el brazo corto de éste quede orientado hacia la parte superior y el brazo largo hacia la parte inferior. Algunos cariotipos nombran a los brazos cortos p y a los largos q. Además las diferentes regiones y subregiones teñidas reciben designaciones numéricas según la posición a la que se encuentren respecto a estos brazos cromosómicos. Por ejemplo el sindrome de Cri du Chat implica una deleción en el brazo corto del cromosoma 5. Esta escrito como 46,XX,5p.
Cariotipo Espectral: El análisis espectral de los cariotipos se trata de una tecnología de citogenética molecular que permite el estudio y visualización de los 23 pares de cromosomas en forma simultánea. Sondas marcadas fluorescentemente son hechas para cada cromosoma al marcar DNA específico de cada cromosoma con diferentes fluoroforos. Debido a que hay un limitado número de fluoroforos espectralmente distintos, un método de etiquetado combinatorio es usado para generar muchos colores diferentes.
las diferencias espectrales generadas por el etiquetado combinatorio son capturadas y analizadas usando un interferómetro agregado a un microscopio de fluorescencia. El programa de procesamiento de imágenes entonces asigna a un pseudocolor a cada combinación espectralmente diferente, permitiendo la visualización de cromosomas coloreados. Está técnica es usada para identificar aberraciones estructurales cromosómicas en células cancerígenas y otras patologías.
Cariotipo digital: El cariotipo digital es una técnica utilizada para cuantificar el número de copias de ADN en una escala genómica. Se trata de secuencias de locus de ADN específicos de todo el genoma que son aisladas y enumeradas. Este método es también conocido como cariotipado virtual.
CARIOTIPOS ANORMALES:
*Síndrome de Turner: o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, la ausencia de el segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome un aspecto infantil e ifertilidad de por vida. Incide, aproximadamente en 1 de cada 2500 niñas. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome de turner. Usualmente es esporádico lo que indica que no es heredado de los padres en la mayoría de los casos.
Manifestaciones: baja estatura, piel de cuello ondulada, desarrollo retardado o nulo de características sexuales secundarias, ausencia de menstruación, coartación de la aorta y anomalías de los ojos y huesos, genitales y mamas subdesarrolladas, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del tórax, anomalías renales, hipertensión, obesidad, diabetes, cataratas y artritis.
El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 44 X es decir un cromosoma sexual ausente.
*Síndrome de klinefelter: Es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo. El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y. los hombres tienen los cromosomas 44XY y las mujeres los cromosomas 44XX. En el síndrome de Klinefelter se pueden presentar los cromosomas 44XXY, 44XXXY, 44XXYY, 44XXXXY etc, llamados mosaicos o mosaicismos. Es una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante la meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
se considera la anomalía cromosómica más común en los seres humanos, presentadose con una incidencia de 1 en 500. Los afectados presentan un cromosoma X supernumerario que o conduce a un fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos se estima que la mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera espontánea.
Manifestaciones: Talla elevada, mayor acumulación de grasa subcutanea, dismorfia facial, alteraciones dentarias, en ocaciones criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico, esterilidad, poco vello púbico, disminución de la libido, retraso en el area de lenguaje, lectura y comprensión, lentitud, ansiedad, depresión etc.
*Síndrome de Edwards: o trisomía 18, es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos se le ha considerado como una enfermedad de tipo letal. Las expectativas de vida de un recien nacido con trisomía 18 no supera el año. Los estudios de genética molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo del síndrome de Edwards.
Manifestaciones: microcefalia, occipucio prominente, frente estrecha, fisuras palpebrales, orejas bajas y malformadas, paladar ojival, cuello alado, esternon corto, areolas separadas, pelvis estrecha, dislocación de caderas, focomelia, piel en mecedora, dedos sobrepuestos, etc.
*Síndrome de Patau: o trisomía en el par 13 es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnóstico prenatal por amniocentesis o cordiocentesis sobre todo si los padres optan por el aborto. Se trata de la trisomía menos frecuente. Se suele asociar a un problema meiótico materno. Los afectados mueren poco tiempo despues de nacer, casi siempre a los tres meses y como mucho al año.
Manifestaciones: retraso mental, Holoprosencefalia, dilatación de la bifurcación ventricular, alargamiento del surco posterior, anomalias faciales, anoftalmía, labio leporino, ausencia de paladar, trastornos en lengua, anomalías renales, anomalías en el abdomen, pie vago, hipotonía muscular, etc.
*Síndrome XXX, triple X: es una anomalía genómica o numérica que se presena en las mujeres que poseen un X extra. Esta anormalidad no provoca casi nunguna complicación en los recien nacidos. Las mujeres que lo padecen son por lo general altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles. pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje; las probabilidades de que se desarrolle esta anormalidad son de 1 en 1500 niñas. Quienes tienen el síndrome 47 tienen 3 cromosomas X en vez de dos que es lo normal. El cromosoma X extra se obtuvo durante la formación del esperma o del óvulo que más tarde se unieron para formar el feto, o durante el desarrollo temprano desarrollo temprano del feto poco después de la concepción. Este cromosoma extra no puede ser eliminado nunca.
Manifestaciones: Unas manifestaciones de este síndrome es el de problemas mentales y de comportamiento. Una probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y el habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje.
TÉCNICAS DE ANÁLISIS DE DNA (DNA PROFILING, PCR,)
Hibridación con sondas-
consta de las siguientes etapas: Digestión del ADN con enzimas de restricción tras conseguir ADN de alta molecularidad, separación de los fragmentos obtenidos por medio de una electroforesis en gel de agarosa, desnaturalización de los fragmentos separados y cortados, trasferencia de las cadenas simples a una membrana de nitrocelulosa o nylon y fijación de las mismas por medio de calor, prehibridación con sondas de ADN inespecífico para bloquear los lugares de unión inespecíficos que pudiera haber en la membrana, marcaje de la sonda con nucleótidos radioactivos, hibridación de la sonda marcada y desnaturalizada y lavado de la membrana, y por último el revelado y la interpretación de los resultados.
El tipo de sondas utilizadas puede ser de 2 tipos: Mono-locus y multi-locus que son específicas para una región de un determinado cromosoma. Se unen a secuencias largas de nucleótidos y presentan mayor variabilidad que las sondas multi-locus. Como resultado se observan una o dos bandas por individuo, según sea homocigoto o heterocigoto. El patrón de bandas obtenido con estas sondas se denomina perfil unilocus de ADN o DNA PROFILING.
Inconvenientes: información aportada( las sondas multi-locus tienen una mayor capacidad discriminativa al aparecer múltiples bandas. No obstante, la mono-locus son más específicas ya que el fragmento de ADN con el que hibridan es de mayor tamaño), cantidad y calidad del ADN( cuando se usan sondas multi-locus se requiere aproximadamente un microgramo de ADN sin degradar mientras que el otro mucho menos y no necesariamente el ADN debe estar perfecto), Especifidad entre especies( las sondas multi-locus permiten su uso sobre el ADN humano y de cientos de animales superiores, mientras que las mono-locus son exclusivas de ADN humano.
ANÁLISIS POR LA REACCIÓN EN CADENA DE LA POLIMERASA (PCR):
Este análisis permite amplificar más de un millon de veces un ADN obtenido a partir de una región seleccionada del genoma, siempre y cuando se conozca una parte de su secuencia de nucleótidos. Para esta se utilizan dos oligonucleótidos sintéticos de unos 15-20 nucleótidos que son complementarios a las zonas flaqueantes de la región que se quiere amplificar. Estos oligonucleótidos actúan como cebadores para la síntesis in vitro de ADN la cual está habitualmente catalizada por una enzima llamada taq polimerasa. La reacción se lleva a cabo en una serie de tres fases o pasos: 1. Desnaturalización (es necesario que el ADN molde se encuentre en forma de cadena sencilla, rompiendo los puentes de hidrógeno y separando ambas cadenas) 2. Hibridación(fase de emparejamiento y se unen los primers a las secuencias flaqueantes del fragmento que se va a amplificar. ) 3. Extensión (en este paso la Taq polimerasa incorpora nucleótidos en el extremo 3' del primer utilizando como molde la cadena de ADN previamente desnaturalizada. La temperatura a la que se lleva a cabo este paso suele ser de 72°C.
Componentes de la PCR: buffer de ampliación, primers, desoxinucleótidos trifosfatos, TAQ-polimerasa, ADN molde o template.
Ventajas: capacidad para obtener resultados en casos en los que la cantidad de ADN es mínima o en casos en los que la cantidad de ADN es mínima o en casos en los que el ADN esté parcialmente degradado, genera en un espacio corto de tiempo un elevado número de copias de la secuencia de ADN, facilita elaboración de bases de datos y posibilita aplicación de métodos bioestadísticos.
BENEFICIOS Y RIESGOS DE MODIFICACIÓN GENÉTICA:
Un organismo modificado genéticamente es aquel cuyo material genético es manipulado en laboratorios donde ha sido diseñado o alterado deliberadamente con el fin de otorgarle alguna característica específica. Comúnmente se los denomina transgénicos y son creados artificialmente en laboratorios por ingenieros genéticos.
Al ser la manipulación en el material genético este es hereditario y puede transferirse a la siguiente generacióm salvo que la modificación esterilice al organismo transgénico. La modificación genética de organismos es objeto de una fuerte controversia:
* La controversia viene de varios sectores: de organizaciones ecologistas que advierten que los problemas de los OGM se pueden descontrolar por que estos se expanden por vientos y aves, de agricultores que tienen miedo de la extensión de los cultivos de OGM, de trabajadores que argumentan que todo el beneficio los tienen las multinacionales mientras que quienes lo defienden argumentan que pueden mitigar el hambre en el mundo.
VENTAJAS: gran versatilidad en la ingeniería, puesto que los genes que se incorporan al organismo huésped pueden provenir de cualquier especie incluyendo bacterias, producción de nuevos alimentos, posiblidad de incorporar características nutricionales distintas en los alimentos, vacunas indiscriminadas comestibles, por ejemplo tomates con la vacuna de la hepatitis B, mejoras agronómicas relativas a la metodología de producción y su rendimiento, aumento de la productividad y calidad aparente de los cultivos, resistencia a plagas y enfermedades conocidas, tolerancia a herbicidas, salinidad, fitoextracción en suelos metalíferos contaminados con metales pesados, sequías y temperaturas extremas, mucho menor demora en el proceso de modificación genética comparado con las técnicas tradicionales de cruzamiento, simplificación de el uso de productos químicos donde no se requieren insecticidas o demas productos con mayor espectro y menor biodegrabilidad.
DESVENTAJAS: Conllevan a un mayor uso de pesticidas ya que estudios lo han comprobado, mayores problemas para los organismos no modificados ya que los organismos que no consiguen su objetivo se trasladan a ellas , posibilidad de generación de nuevas alergias por las modificaciones, dependencia de la técnica empleada ya que predetermina la forma de actuar, contaminación de especies tradicionales por medio de polen generando contaminación genética, impacto ecológico en los cultivos, obligatoriedad de consumo ya que los pequeños agricultores no tienen como competir, monopolización del mercado y control del agricultor por parte de las multinacionales.
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El estudio del ADN puede llegar a dilucidar infinidad de preguntas que están inmersas en los seres humano y todo lo que de una u otra manera está relacionado con la vida, ya sea en el aspecto meramente morfológico e incluso en el aspecto del funcionamiento de los seres vivos. El estudio inteligente del ADN, cromosomas y genes puede ayudar como se observó en el blog a detectar por ejemplo una aberración cromosómica mediante el análisis del cariotipo para encontrar enfermedades comunes o no comunes en los seres humanos como lo son el síndrome de Down y demás. El uso de la genética moderna es muy importante e incluso necesario en campos competentes a los seres humanos véase la medicina, el desarrollo de la agricultura en general y por qué no la misma la ganadería
La genética moderna fuera de las implicaciones normales que conlleva tiene un tema bastante difícil que es el de la ética ya que cuando se está modificando algo que por naturaleza propia tiene características exactas es importante tener una conciencia total de los riesgos y beneficios a parte de obviamente el factor en el caso de los transgénicos y la clonación de estar jugando a ser Dios o los dueños de la naturaleza misma donde puede llegar a afectarse gravemente los ecosistemas existentes con especies invasoras y todo tipo de cambios en el ambiente.
La mayor conclusión que puede sacarse de todos los estudios mostrados en este blog es que la ingeniería genética podría considerarse un mal necesario, si bien trae complicaciones éticas complicadas es muy importante para el desarrollo de la ciencia y del hombre practicas como la de los transgénicos que pueden llegar a ayudar en problemas tales como el de la hambruna mundial, es necesario otra conclusión es que el estudio del ADN es importante no solo para el desarrollo de la ciencia en general sino incluso para factores relacionados a la sociedad como lo es el caso de las pruebas de paternidad, los casos de criminalística, la búsqueda de solución a enfermedades que son hereditarias y demás.
DISCUSIÓN
Por medio de esta información podemos llegar a la conclusión que la ingeniería genética ha ayudado a desarrollar los mecanismos para el mejoramiento de la calidad de vida del hombre en la tierra mejorando así las técnicas para el desarrollo y solución de diferentes enigmas que se le presentaban al hombre en este campo.
el descubrimiento y la aplicación de los diferentes hallazgos han originado el perfeccionamiento de las actividades comunes del hombre, tales como el uso de los transgénicos le ha ayudado al hombre a ser competitivo ya que la demanda de productos ha incrementado notablemente en este último siglo de desarrollo, la manipulación del ADN le ha permitido al hombre incursionar en diferentes campos y a la utilización de este mecanismo para el desarrollo de diferentes inconvenientes que se le presentan. los mas importante es el mejoramiento que le ha permitido el desarrollo de la ingeniería genética a la calidad de vida de los seres humanos de ahí que el aporte que me dejó este trabajo es el de que cualquier herramienta para el hombre es importante siempre y cuando se utilize de manera cuidadosa.
Excelente blog o no?
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